Kampusdesa.or.id — Genetika merupakan ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya genomik adalah studi tentang struktur fungsi dan pemetaan seluruh genom individu. Sederhananya, genetika adalah studi tentang hereditas atau pewarisan atau mendelian.

Pada tahun 2005 dengan berkembangnya teknik dan alat untuk mendeteksi secara molekuler pada DNA dan mempelajari keseluruhan sekuen DNA sebagai informasi genetik dari suatu sel manusia maka mulai memasuki era genomic pada saat itu telah dipasarkan alat yang bisa mensekuen seluruh DNA bernama next generation secuencing, pada tahun 2012 terbitlah  majalah time yang menawarkan masyarakat tanpa surat pengantar dokter atau dtc yang merupakan momok dan penghalang, dengan munculnya perusahaan swasta yang memunculkan dtc dengan membahas mengenai kanker, metabolic, wellness, anti-aging, prenatal diagnosis.

Berbicara tentang genomik, maka berbicara mulai dari awal yaitu melalui histology, diawali dari identifikasi sel dengan mikroskop cahaya dan berkembang ke mikroskop elektron. Dari pengalaman belajar, kromosom ternyata bisa membantu untuk proses diagnosis misalnya kromosom manusia ada 46 di sebelah kiri adalah kariotip kita lihat bahwa di situ ada delesi di lengan panjang kromosom 7, kondisi seperti ini sangat membantu para dokter klinisi terutama pada bagian hematologis misalnya pada kasus AML ini akan menunjukkan prognosis yang jelek. Contohnya jika pada pasien yang ingin dilakukan cangkok sumsum tulang harus dipertimbangkan apakah prognosisnya baik atau tidak

Pada DNA molekuler, yaitu dengan adanya berita seorang bayi yang mempunyai kepala dua  namun berminggu minggu tidak ada edukasi didalam berita tersebut. Dengan kenyataan sebenarnya bahwa bayi yang dimaksud tidak berkepala dua namun ensefalokel yang mestinya harus ada penjelasan kepada masyarakat bahwa kejadian tersebut terjadi karena defisiensi asam folat, hal inilah yang menggugah saya untuk memberikan edukasi kepada masyarakat dan warness kepada dokter.

Pada tahun 2001, suplementasi asam folat pada ibu hamil sudah menjadi program nasional dimana asam folat tersebut tersedia di apotik dan puskesmas untuk mencegah terjadinya cacat bawaan kepala/tabung syaraf dengan dosis 10 kali. Asam folat juga diyakini dapat mencegah terjadinya penyakit kardiovaskuler.

Selanjutnya kasus Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau kerancuan kelamin/ambigu yang merupakan kasus kelainan gen yang terjadi di satu keluarga padahal mereka bisa produktif dan bermanfaat bagi Negara dan bangsa tpi mereka tidak bisa memastikan gendernya dan setelah di analisi ternyata dia perempuan dengan kromosom 46, XX yang terlambat terdiagnosis dan tidak mendapatkan pengobatan dini sehingga terjadi maskulinasi dini. Dari masalah tersebut selalu mendapat dukungan dari belanda dan kementrian kesehatan dengan pengadaan obat untuk kelainan alat kelamin CAH  dan menindaklanjuti usulan dari RS dr. Haryadi dan FK Undip pada akhirnya hydrocortisone di produksi di Indonesia dengan harga yang cukup mahal dan obat ini digunakan secara terus menerus pada penderita namun obat tersebut saat ini telah dicover oleh BPJS.

Selanjutnya apa yang dilakukan ke masyarakat?

Pada saat digunung Kidul dilakukan pengambilan sampel darah 2 orang untuk di teliti di labolatorium dan ternyata memiliki hasil positif fragile X dan setelah hal tersebut dilakukan  pengambilan data ulang dan ternyata didaerah tersebut lebih dari 50 % positif fragile X yang merupakan retardasi mental menurun dimana pada laki laki gejala yang ditimbulkan sangat mencolok namun pada perempuan hanya terdapat gangguan belajar saja.

Selanjutnya bekerja sama dengan riset disorder of sex development/kerancauan kelamin dengan Erasmus university, Belanda dan MCRI/ Univesity of Melbourne dengan lebih 1200 pasian yang telah ditangani dengan baik dan dengan merintis diagnosis genomic dan berikutnya kolabolari internasional menghasilkan banyak MSc, PhD, penelitian dan publikasi genomic bereputasi .

Era Genomik

Precision Medicine adalah pendekatan perawatan pasien yang memberikan kesempatan dokter utuk memilih pengobatan yang paling tepat berdasarkan pada pemahaman genetic penyakit mereka, sedangkan Personalized medicine merupakan pengobatan individu yang menggunkan informasi tentang gen seseorang produk protein gen dan lingkungan untuk mencegah mendiagnosis dan mengobati penyakit. Targeted Treatment adalah memblokir pertumbuhan dan penyebaran kanker dengan menginterfensi molekul spesifik atau target yang terlibat dalam pertumbuhan, perkembangan, dan penyebaran kanker, tergantung pada patologi molukuler dari penyakit tersebut (hasil pemeriksaan DNAnya).

Targeted treatment pada penderita leukimia (CML)

Pada penderita CML ditemukan translokasi kromosom 22 yang menjadi pendek, pindah ke kromosom 9. Ternyata kondisi seperti ini, ada gen bcl-abl yang mengalami fusi yang bersatu dan setelah ditemukan tehnik molekuler dan apabila kejadian ini ditemukan pada penderita CML prognosisnya baik dan sensitif pada pengobatan TK inhibitor: Imatinib/Gleevec dengan kelainan kromosom translokasi dan pada ALL memberikan prognosis yang jelek.

Contoh lainnya pada: Pertimbangan target Anti-EGFR pada kanker usus besar, dimana kanker usus besar terjadi karena mutasi gen KRAS2 yang menghancurkan jalur pensinyalan. Pada kanker payudara dilakukan test genetik BRCA1. Pada kardiovaskuler sendiri, pasien dengan delesi homozigot intron 16 dari gen Angiotensin Converting Enzyme (ACE) tidak menunjukkan manfaat dengan obat hipertensi enalapril, namun pasien lainnya merasakan sebaliknya. Begitu pula pada pasien DM dan epilepsi.

Keuntungan pengobatan presisi sendiri yaitu: Dokter dapat meresepkan obat yang lebih efektif dan terhindar dari meresepkan obat dengan prediksi efek samping/tidak cocok, Meningkatkan kepatuhan pasien terhadap pengobatan dengan menargetkan obat yang tepat kepada pasien yang tepat, Meningkatkan kualitas hidup pasien, Mengurangi waktu, biaya, tingkat kegagalan uji klinis farmasi, Personalized Medicine akan memungkinkan dokter untuk memprediksi penyakit apa yang akan berkembang, terapi apa yang tepat untuk setiap pasien dan dosis obat berapa yang sesuai untuk pasien tersebut.

*Orasi Guru Besar FK UNDIP, Prof. Dr. Sultana MH Faradz, PhD, PAK, dinarasikan kembali oleh Nur Rahmah Awaliah selaku mahasiswa internship School of Life Institute dan mahasiswa aktif di Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan Uniiversitas Muhammadiyah Makassar, dan telah mendapatkan supervisi langsung oleh dr. Dito Anurogo, M.Sc.